El secuenciador Illumina utiliza una tecnología avanzada conocida como secuenciación por síntesis para determinar la secuencia de bases nucleotídicas en una cadena de ADN. El proceso general consta de los siguientes pasos:
- Preparación de la muestra: Se extrae el ADN de la muestra biológica que se desea secuenciar, como sangre, saliva o tejido.
- Fragmentación del ADN: El ADN se fragmenta en pequeños trozos para facilitar el proceso de secuenciación.
- Amplificación del ADN: Cada fragmento de ADN se amplifica para obtener múltiples copias de cada secuencia.
- Unión a la superficie: Los fragmentos de ADN amplificados se unen a una superficie sólida, como un flujo de celdas en un chip de secuenciación de Illumina.
- Síntesis y marcado: Se inicia la secuenciación por síntesis mediante la incorporación de bases nucleotídicas marcadas con colores específicos (adenina, citosina, guanina y timina) en la cadena de ADN en crecimiento.
- Escaneo y lectura: A medida que se incorporan las bases nucleotídicas marcadas, un láser escanea la superficie sólida para detectar los colores y registrar la secuencia de ADN.
- Ensamblaje de datos: Los datos de secuenciación se procesan mediante algoritmos informáticos para ensamblar la secuencia completa del ADN.